Dailidžių sindromas

Dailidžių sindromas yra būklė, kuriai būdingas ankstyvas tam tikrų kaukolės kaulų susiliejimas (kraniosinostozė), rankų ir kojų pirštų anomalijos ir kitos vystymosi problemos. Kraniosinostozė neleidžia kaukolėms normaliai augti, dažnai atrodo smailiai (akrocefalija).

1. Kas sukelia Carpenterio sindromą??
2. Ar galima išgydyti Carpenterio sindromą??
3. Kaip diagnozuojamas Carpenterio sindromas??
4. Kaip dažnas yra Carpenterio sindromas?

Kas sukelia Carpenterio sindromą??

Daugelį atvejų sukelia RAB23 geno mutacijos. Keliems paveiktiems asmenims Carpenterio sindromą sukėlė MEGF8 geno mutacijos; šie asmenys vadinami 2 tipo Carpenter sindromu. Abu Carpenter sindromo tipai yra paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.

Ar galima išgydyti Carpenterio sindromą??

Karpenterio sindromo gydymas yra nukreiptas į nenormalios kaukolės formos korekciją. Tai tas pats, kas kraniosinostozės gydymas. Chirurginė craniosinostozės korekcija, susijusi su Carpenter sindromu, dažniausiai pradedama nuo 6 iki 12 mėnesių amžiaus.

Kaip diagnozuojamas Carpenterio sindromas??

Diagnozė. Kadangi Carpenterio sindromas yra genetinis sutrikimas, kūdikis gimsta su juo. Diagnozė grindžiama vaiko simptomais, tokiais kaip kaukolės, veido, pirštų ir kojų pirštų išvaizda. Nereikia atlikti kraujo tyrimo ar rentgeno; Dailidžių sindromas paprastai diagnozuojamas tik atliekant fizinį patikrinimą.

Kaip dažnas yra Carpenterio sindromas?

Dailidžių sindromas yra labai reta būklė, pažeidžianti kaukolę ir veido kaulus, taip pat rankų ir kojų kaulus. Manoma, kad tai pasireiškia maždaug 1 iš 1 000 000 gimdymų.